Enfermedades extrañas: Insomnio Letal familiar.

Esta va a ser una sección de temas acerca de enfermedades “raras” que son pasadas de generación en generación, es decir, son hereditarias; como lo es el insomnio letal familiar.

¿Qué es el insomnio letal familiar?

Es una enfermedad hereditaria (prionica autonómica dominante) que fue descrita desde el año de 1986 por Lugaresi y colaboradores. Lugaresi fue un neurólogo quien atendió a un paciente con un tipo de insomnio que no se pudo curar con somníferos.

El rango de edad de la aparición de la enfermedad oscila entre los 36 y los 62 años, aunque es posible el inicio juvenil; hombres y mujeres se afectan por igual. La evolución de esta enfermedad es entre  8 a 72 meses, lamentablemente al final es letal. Hay ay 2 tipos de desarrollo de la enfermedad: una en la que la evolución es más corta con una superviviencia de 9 meses y otra más prolongada con una supervivencia de 30 meses donde son frecuentes los trastornos del movimiento.

 

¿Cuáles son los sintomas?

Dentro de los primeros síntomas pueden ser alteraciones de la vigilia o cambios de personalidad como apatía o desinterés. Pueden coincidir con fatiga visual, visión doble y febrícula vespertina sin causa alguna, presión alta, respiración rápida y palpitaciones.

Durante la evolución del insomnio letal familiar, las personas presentan insomnio con pérdida del sueño reparador nocturno, sudoración, taquicardia sin enfermedades cardiacas, intranquilidad nerviosismo y parecen somnolientos durante el día.

En las fases de ensoñación presentan el llamado “estupor onírico ” que son movimientos complejos tipo sacudidas que semejan los contenidos de los sueños, pueden ocurrir con ojos abiertos o cerrados y durar inicialmente unos segundos.

Con la progresión del insomio letal familiar, para las personas es difícil o hasta imposible recordar y llegan a estar cada vez más confusos alternando entre la vigilia y los estados confusionales oníricos. En fases más avanzadas aparecen trastornos del movimiento, aunque hay pacientes con evolución muy rápida que únicamente desarrollan alteraciones del sueño sin discapacidad motora. Las capacidades intelectuales se conservan también en estos casos cuando se exploran durante la vigilia.

Los trastornos del movimiento incluyen movimientos involuntarios, breves, bruscos y repentinos a modo de sacudidas, alteraciones en la articulación de las palabras, alteraciones o molestias al tragar los alimentos y pérdida del control de esfínteres. Cuando la evolución es superior a los 18 meses, las alteraciones del sueño y las alteraciones motores son menores aunque evidentes en estudios de laboratorio.

Los test neuropsicológicos muestran alteraciones progresivas de atención y vigilia, memoria de trabajo y ordenación temporal de los sucesos. Estos datos argumentan que muchos médicos consideren al Insomnio Letal Fatal como un estado confusional progresivo más  que una enfermedad demenciante.

En conclusión, el insomnio letal fatal se refiere a una compleja y permanente situación de la alteración del ciclo vigilia-sueño, donde no hay sueño reparador y aunque es hereditaria algunos casos parecen presentarse de forma esporádica, se pueden realizar estudios como tomografías y polisomnografías para confirmar el diagnósticos porque se puede confundir con otros trastornos del sueño, Corea de Morvan y Delirium Tremens. Actualmente no hay cura o un tratamiento que pueda retardar la progresión de la enfermedad; el objetivo es aliviar los síntomas y mantener a la persona lo más cómoda posible.

 

 

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